Расширенный неонатальный скрининг в Родильном доме №4 г. Иваново — это современный способ ранней диагностики редких врожденных заболеваний, который проводится всем новорожденным уже на 4-й день жизни. Это обследование направлено на выявление 11 редких заболеваний, таких как муковисцидоз, галактоземия, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, тирозинемия 1 типа и другие метаболические нарушения. Эти заболевания встречаются крайне редко, но их своевременное обнаружение играет ключевую роль для успешного лечения.
Что такое расширенный неонатальный скрининг и почему он важен?
Неонатальный скрининг, часто называемый «пяточным тестом», — это забор капли крови из пяточки младенца, которая наносится на специальную тест-форму. Кровь берут натощак, через 3 часа после последнего кормления. Это важное обследование проводится с целью раннего выявления заболеваний, которые могут серьезно повлиять на здоровье ребенка и его дальнейшее развитие. Чем раньше будет обнаружено заболевание, тем более эффективным и щадящим будет лечение, что позволяет предотвратить необратимые последствия.
Расширенный неонатальный скрининг значительно расширяет список заболеваний, которые можно выявить на ранней стадии. Помимо пяти основных патологий, которые традиционно входят в стандартный неонатальный скрининг, сюда добавлены еще шесть заболеваний, связанных с нарушениями обмена веществ, органическими ацидуриями и аминокислотными нарушениями.
Заболевания, выявляемые расширенным скринингом:
-
Муковисцидоз — генетическое заболевание, поражающее органы дыхания и пищеварения.
-
Фенилкетонурия — нарушение обмена аминокислот, влияющее на развитие нервной системы.
-
Галактоземия — нарушение углеводного обмена, опасное для печени и нервной системы.
-
Врожденный гипотиреоз — заболевание щитовидной железы, которое без лечения может привести к задержке развития.
-
Адреногенитальный синдром — нарушение функций надпочечников, связанное с гормональными расстройствами.
-
Тирозинемия 1 типа — нарушение обмена аминокислот, приводящее к серьезным заболеваниям печени и почек.
-
Лейциноз — нарушение метаболизма аминокислот, приводящее к токсическим эффектам.
-
Метилмалоновая и пропионовая ацидурия — метаболические нарушения, влияющие на работу органов.
-
Лутаровая ацидурия — генетическое нарушение, влияющее на нервную систему.
-
Недостаточность биотинидазы — дефицит фермента, который важен для обмена биотина, что может привести к серьезным нарушениям.
-
Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — нарушение обмена жиров, влияющее на работу сердца и печени.
Когда проводится скрининг?
В Родильном доме №4 г. Иваново расширенный неонатальный скрининг проводится на 4-й день жизни ребенка. В случае преждевременной выписки или других обстоятельств анализ может быть сделан позже, под наблюдением патронажной медсестры. Если ребенок рождается недоношенным, сроки могут быть немного сдвинуты.
Почему важно не отказываться от скрининга?
Расширенный неонатальный скрининг — это важный шаг к тому, чтобы ваш ребенок вырос здоровым. Хотя данные заболевания встречаются редко, своевременное их выявление позволяет избежать серьезных последствий, таких как инвалидность или нарушения развития. Отказ от скрининга лишает родителей возможности выявить потенциальные проблемы на ранней стадии и начать эффективное лечение.
Обследование проводится бесплатно и не требует специальной подготовки. Результаты анализа становятся известны в течение нескольких дней, и родители будут уведомлены только в случае выявления патологии. В большинстве случаев можно быть уверенными, что малыш абсолютно здоров.
Поддержка здоровья с первых дней жизни
Команда врачей-неонатологов Родильного дома №4 г. Иваново тщательно следит за здоровьем новорожденных и проводит все необходимые исследования для обеспечения их благополучия. Расширенный неонатальный скрининг — это важная часть комплексной программы ранней диагностики, направленной на предотвращение тяжелых заболеваний и создание благоприятных условий для развития вашего малыша.
Позаботьтесь о здоровье вашего ребенка с первых дней жизни — проведите расширенный неонатальный скрининг в нашем родильном доме!